Azospermide genetik nedenler
Azospermide genetik inceleme, hem nedeni ortaya koymak hem de izlenecek yolu belirlemek için istenir. Başlıca tablolar Klinefelter sendromu (47,XXY), Y kromozomu üzerindeki AZFa, AZFb ve AZFc bölgelerinin mikrodelesyonları ve doğuştan vaz deferens yokluğunda görülen CFTR gen değişiklikleridir. Y kromozomu bulguları sperm elde etme kararını doğrudan etkilediği için girişim öncesi yapılması önerilir.
Yazan ve değerlendiren: Doç. Dr. Serkan Oral, Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı · Güncelleme:
Bu sayfayı yapay zekâ ile özetleyin
Genetik inceleme neden istenir
Genetik inceleme azospermide iki iş görür. Birincisi nedeni ortaya koyar, ikincisi ve daha önemlisi izlenecek yolu belirler. Bazı genetik bulgular sperm elde etme girişiminin beklentisini doğrudan değiştirir.
Doç. Dr. Serkan Oral, İstanbul Kadıköy Bağdat Caddesi'ndeki muayenehanemizde bu incelemenin cerrahi girişim öncesinde tamamlanmasını önemsemektedir. Sonuç geldikten sonra karar vermek, gereksiz bir işlemin önüne geçebilir.
Klinefelter sendromu
Erkekte fazladan bir X kromozomu bulunması durumudur, en sık görülen biçimi 47,XXY şeklindedir. Karyotip analiziyle saptanır.
Eşlik edebilen bulgular:
- Testis hacminin belirgin küçük olması
- FSH ve LH yüksekliği, testosteron düşüklüğü
- Kıllanmada azalma, meme dokusunda büyüme
- Boy uzunluğunun ortalamanın üzerinde olması
Bu tabloda da testis dokusunda sperm bulunabildiği bildirilmiştir. Değerlendirme kişiye özgü yapılır, tanının kendisi bir son nokta değildir.
Y kromozomu mikrodelesyonları
Y kromozomunun uzun kolunda sperm üretimiyle ilgili genleri taşıyan üç bölge tanımlanmıştır. Bu bölgelerdeki eksiklikler mikrodelesyon olarak adlandırılır.
| Bölge | Anlamı |
|---|---|
| AZFa | Tam eksikliğinde sperm elde etme beklentisi çok düşüktür |
| AZFb | Tam eksikliğinde sperm elde etme beklentisi çok düşüktür |
| AZFc | Eksikliğinde sperm bulunabildiği bildirilmiştir |
Bu ayrım, cerrahi girişim kararında belirleyicidir. AZFa ya da AZFb tam eksikliği saptanan bir kişide girişimin beklentisini önceden bilmek, gereksiz bir ameliyattan kaçınmayı sağlar.
Önemli bir nokta: Y kromozomu babadan erkek çocuğa aktarılır. Mikrodelesyon taşıyan bir kişide doğacak erkek çocuk aynı eksikliği taşıyacaktır. Bu bilgi aile planlaması açısından paylaşılmalıdır.
CFTR gen değişiklikleri
Doğuştan vaz deferens yokluğu (CBAVD) olan kişilerde kistik fibroz geni olan CFTR'de değişiklik bulunabilir. Bu, kişide kistik fibroz hastalığı olduğu anlamına gelmeyebilir; taşıyıcılık söz konusu olabilir.
Bu tabloda eşin de taranması önerilir. İki eşin birden taşıyıcı olması durumunda doğacak çocuk açısından değerlendirme gerekir.
Diğer tablolar
- Kromozom yapı bozuklukları: translokasyon ve inversiyonlar karyotipte görülebilir
- Kallmann sendromu: hipogonadotropik hipogonadizmle birlikte koku alma bozukluğu
- Androjen duyarsızlık tabloları: hormon düzeyi normal olsa da doku yanıtı yetersizdir
Genetik danışmanlık
Anlamlı bir genetik bulgu saptandığında danışmanlık önerilir. Görüşmede ele alınan başlıklar:
- Bulgunun ne anlama geldiği ve ne anlama gelmediği
- Doğacak çocuğa aktarılma olasılığı
- Eşin taranmasının gerekip gerekmediği
- Tüp bebek sürecinde embriyo genetik incelemesinin yeri
Bu görüşme tıbbi olduğu kadar kişisel bir süreçtir. Sürecin tamamı tedavi süreci sayfasında anlatılmaktadır.
Sık sorulan sorular
Azospermide genetik test şart mı?
Sperm üretim bozukluğu düşünülen olgularda karyotip analizi ve Y kromozomu mikrodelesyon incelemesi önerilir. Doğuştan kanal yokluğunda CFTR incelemesi gündeme gelir.
Klinefelter sendromu nedir?
Erkekte fazladan bir X kromozomu bulunması durumudur (47,XXY). Sperm üretimini etkileyen genetik tablolardan biridir.
Klinefelterde sperm bulunabilir mi?
Bu tabloda da testis dokusunda sperm bulunabildiği bildirilmiştir. Değerlendirme kişiye özgü yapılır.
AZF bölgesi nedir?
Y kromozomu üzerinde sperm üretimiyle ilgili genleri taşıyan bölgelerdir: AZFa, AZFb ve AZFc.
Hangi AZF eksikliği daha belirleyici?
AZFa ve AZFb bölgelerinin tam eksikliğinde sperm elde etme beklentisi çok düşüktür. AZFc eksikliğinde sperm bulunabildiği bildirilmiştir.
Genetik sonuç çocuğa geçer mi?
Y kromozomu eksiklikleri erkek çocuğa aktarılır. Bu nedenle genetik danışmanlık önerilir.
CFTR incelemesi neden yapılır?
Doğuştan vaz deferens yokluğu kistik fibroz gen değişiklikleriyle ilişkili olabilir. Eşin de taranması gündeme gelir.
Sonuçlar ne kadar sürer?
Genetik inceleme sonuçları diğer tetkiklere göre daha uzun sürebilir. Planlama buna göre yapılır.
Test sonucu tedaviyi değiştirir mi?
Evet. Özellikle Y kromozomu bulguları sperm elde etme kararını doğrudan etkiler. Bu yüzden girişim öncesi yapılması önerilir.
İstanbul Kadıköy Bağdat Caddesi'ne ulaşım
Muayenehanemiz Feneryolu Mah. Bağdat Cad. No:53/59, Ersoy İş Merkezi, B Blok, Kat 5, Kadıköy adresindedir.
- Anadolu Yakası: Üsküdar, Ataşehir, Maltepe, Kartal, Pendik ve Tuzla yönünden Bağdat Caddesi üzerinden ulaşılır.
- Marmaray: Ayrılık Çeşmesi durağı, ardından kısa bir bağlantı.
- Metro ve vapur: Kadıköy Metro ve Kadıköy İskelesi, Avrupa Yakası'ndan vapurla bağlantı.
- Otopark: Bulunduğumuz Ersoy İş Merkezi'nde ücretli kapalı otopark bulunmaktadır, ayrıca Bağdat Caddesi üzerinde açık otopark imkânı vardır.
Kaynaklar
- World Health Organization, WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen, 6. baskı (2021)
- American Urological Association / ASRM, Diagnosis and Treatment of Infertility in Men, uygulama kılavuzu
- European Association of Urology, Sexual and Reproductive Health Guidelines
- American Society for Reproductive Medicine, Practice Committee belgeleri
Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi yerine geçmez. Durumunuzun değerlendirilmesi için Doç. Dr. Serkan Oral ile görüşünüz.
Sorularınızı muayenede değerlendirelim.
Azospermi tablosu kişiden kişiye değişir. Semen analizi, hormon profili ve gerektiğinde genetik inceleme birlikte ele alınmadan yol haritası çizilemez.